Мета роботи - дослідити особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та спадковою обтяженістю до порушень репродуктивної системи.Проведено аналіз родоводів 45 сімей хлопчиків віком 12 - 17 років із гіпоандрогенією (ГА) та обтяженим сімейним анамнезом до порушень репродуктивної системи, яких обстежили в лабораторії медичної генетики Інституту охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України. Контрольну групу утворено із 47 сімей здорових однолітків, мешканців м. Харкова і Харківської області. При оцінці фенотипу підлітків із ГА фіксували малі аномалії розвитку (МАР). До груп порівняння залучено хлопчиків-підлітків із системною дисплазією сполучної тканини (ДСТ) та здорових хлопчиків-підлітків з нормальним фізичним і статевим розвитком, яких обстежили спеціалісти інституту. Математичні розрахунки проведено з використанням пакета статистичних програм Excel і SPSS Statistics 17,0. Для визначення статистичної значущості відмінностей між групами застосовували критерій Стьюдента. Для оцінки вірогідності формування порушень статевої функції у молодших членів сімей розраховували відношення шансів. Спадкову обтяженість до порушень репродуктивної системи зареєстрували у 66,7 % сімей хлопчиків-підлітків із ГА. Відзначено успадкування патологічних ознак у ряду поколінь з однаковою частотою за батьківською (33,7 %), материнською (30,0 %) та обома (батьківською і материнською) лініями одночасно (36,2 %). У батьків хлопчиків (26,7 %) затримка статевого розвитку в період пубертату відбувалася вдвічі частіше, ніж у матерів (13,3 %), і у 4 рази частіше порівняно з популяційним показником (2,5 - 9,8 %). За наявності спадкової обтяженості за репродуктивними хворобами ризик формування порушень статевого розвитку в інших родичів зростав у 21,5 разу. Оцінка фенотипу хлопчиків-підлітків із ГА виявила, що 65,0 % хворих мали середній показник МАР (від 7 до 10 МАР) за повної відсутності високого рівня аномалій (понад 14 МАР). Більшість МАР (57,3 %) локалізувалися у черепно-лицьовій зоні. При порівнянні з контрольною групою статистично значущо частіше у хлопчиків із ГА виявляли середній та підвищений рівень МАР. У хворих із ГА порівняно з хлопчиками із ДСТ рідше виявлялися диcморфічні вушні раковини, деформація хребта, диспластичний ріст зубів, монголоїдний розріз очей та очний гіпертелоризм, частіше - сандалеподібна щілина. Висновки: виявлено сімейне накопичення порушень репродуктивної системи та підвищений ризик формування зазначених розладів у інших дітей у цих сім'ях. Серед обстежених хлопчиків-підлітків із ГА 65,0 % мали середній рівень стигматизації та некласифікований фенотип, що може свідчити про меншу виразність ознак ДСТ у групі хворих.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Багацька Наталія Василівна (1954–) (біологічні науки)
• Дємєнкова Інна Геннадіївна (1962–) (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"