Fartushna O. Ye. Classic Fabry disease: a clinical case presentation in a resident of Transcarpathia = Класична форма хвороби Фабрі: презентація клінічного випадку в жителя Закарпаття / O. Ye. Fartushna, H. V. Palahuta, S. K. Yevtushenko, R. Yatsynyn, O. G. Selina, G. M. Tvaskus, Ye. M. Fartushnyi // Міжнар. неврол. журн. - 2021. - 17, № 4. - С. 5-8. - Бібліогр.: 24 назв. - англ.Fabry disease is an inherited X-linked disorder of <$E alpha>-galactosidase deficiency that results in the accumulation of globotriaosylceramide and related neutral glycosphingolipids and may cause a wide range of symptoms affecting multiple systems. We aimed to provide a narrative literature overview of Fabry disease, with a clinical case presentation. We provided a comprehensive clinical, neurological, laboratory, and instrumental analysis of Fabry disease in a young white adult admitted to the Regional Clinical Center of Neurosurgery and Neurology (Uzhhorod, Ukraine). Results and conclusions. We have presented a brief literature overview of the disease, supported with a clinical case of classic Fabry disease in a young white resident of Transcarpathia. Індекс рубрикатора НБУВ: Р41,31
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж25223 Пошук видання у каталогах НБУВ
![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|