Цитогенетичні дослідження клітин кісткового мозку та/або периферичної крові проведено у 11 хворих (хворі віком від 18 до 47 років, серед них 6 чоловіків і 5 жінок) на різних етапах перебігу гострих лейкемій (ГЛ): при встановленні діагнозу, під час ремісії хвороби й у разі рецидиву. Використовували метод класичної цитогенетики (GTG) та флуоресцентну in situ гібридизацію (FISH). Цитогенетичні дослідження було виконано згідно зі стандартними методиками, а каріотипи - описано відповідно до International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN, 2016). Виявлено структурні (del(1)(q24), i(7)(q10), t(8;21)(q22;q22), del(9)(q21-q22), t(9;22)(q34;q11), t(15;17)(q22;q11-21), der(17)t(17;?)(р11;?), маркерні хромосоми) та кількісні (трисомії, моносомії) хромосомні аномалії. Деякі генетичні перебудови (фузійні гени BCR/ABL та PML/RARA) виявлено за допомогою молекулярно-генетичних методів (FISH). Спектр хромосомних аберацій у хворих на ГЛ має важливе діагностичне та прогностичне значення. Діагностика ГЛ можлива завдяки наявності характерних генетичних аномалій-маркерів, що дає змогу підтвердити деякі типи ГЛ, а саме: t(8;21)(q22;q22) виявляють у хворих на гостру мієлоїдну лейкемію М2 (ГМЛ М2); t(15;17)(q22;q11-21) - у пацієнтів із гострою промієлоцитарною лейкемією (ГПЛ); t(9;22)(q34;q11) - у хворих із гострою лімфобластною лейкемією (ГЛЛ). З урахуванням виявлених цитогенетичних аномалій хворих на ГЛ класифіковано на три групи ризику: група хворих зі сприятливими цитогенетичними маркерами, група проміжного ризику без прогностично значущих маркерів і група хворих із несприятливими факторами прогнозу. Розподіл хворих на групи ризику відповідно до виявлених прогностичних маркерів надає змогу підібрати оптимальну тактику їх лікування, а саме: інтенсивність терапії, необхідність проведення трансплантації кісткового мозку вже у ремісії I, необхідність призначення інгібіторів тирозинкінази при ГЛ з t(9;22)(q34;q11) або диференціювального агента - повної транс-ретиноєвої кислоти (ATRA) при ГМЛ з t(15;17)(q22;q11-21). Цитогенетичні методи мають бути включені у стандарти обстеження хворих на ГЛ для діагностики, прогнозування перебігу та підбору оптимальної тактики лікування. Крім обов'язкового аналізу диференціально-зафарбованих хромосом, у хворих на ГЛ необхідно застосовувати молекулярно-генетичні дослідження, а саме: метод FISH, а також полімеразну ланцюгову реакцію.

• Зотова Ольга Сергіївна (фізико-математичні науки)
• Лук'янова Анна Сергіївна (медичні науки)
• Кароль Юрій Степанович (медичні науки)
• Шалай Ольга Олексіївна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"