Автоімунний моногенний цукровий діабет (АМЦД) - це захворювання, яке зумовлює мутація в одному гені, який виначає ровиток специфічної автоімунної реакції з розвитком цукрового діабету (ЦД) в ранньому віці. Крім ЦД у таких пацієнтів виникають часті тяжкі інфекції, автоімунні гематолодогічні розлади (автоімунні цитопенії, лімфопроліферативні захворювання), гастроентерологічні захворювання (автоімунна ентеропатія, діарея, целіакія, гепатоспленомегалія), ендокринопатії (автоімунний тиреоїдит) та інші тяжкі автоімунні захворювання (артрити, гломерулонефрит тощо), що є причиною високої і ранньої смертності пацієнтів за відсутності специфічного лікування. Мета роботи - провести генетичне дослідження у дітей з ЦД 1 типу та іншою тяжкою автоіммунною патологією та оцінити клінічний перебіг захворювання за генетично підтвердженого діагнозу АМЦД. Для генетичного тестування на наявність АМЦД відібрано 11 пацієнтів, яким діагностовано ЦД 1 типу у ранньому віці (від 1 міс до 12 років) та які мали додатково принаймні одне тяжке автоімунне захворювання. Генетичну діагностику проведено за допомогою таргетних панелей неонатального ЦД або АМЦД з вивченням генів AIRE, CTLA4, FOXP3, IL2RA, ITCH, JAK1, LRBA, SIRT1, STAT1, STAT3, STAT5B та TNFAIP3. Описано три випадки летальності дітей з ЦД, у яких генетична діагностика підтвердила діагноз АМЦД. У дитини з гемізиготною мутацією FOXP3 с.1040G >> A, p.R347H ЦД 1 типу поєднувався з тяжкою дихальною недостатністю, ймовірно, внаслідок синдрому Гієна - Баре з паралічем дихальної мускулатури через гостру автоімунну полірадикулонейропатію. Дитина з мутацією в гені AIRE p.Cys311fs/p.Arg257Ter мала всі класичні ознаки автоімунного поліендокринного синдрому 1 типу. У третього пацієнта були наявні класичні ознаки мутації в гені LRBA, а саме ЦД і автоімунна ентеропатія, але неможливість проведення своєчасної генетичної діагностики АМЦД з ідентифікацією автоімунного генезу розладів, які є складовими цього типу ЦД, не надало змоги призначити відповідне патогенетичне лікування специфічними моноклональними антитілами або провести трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин, що могло б значно поліпшити перебіг захворювання та гіпотетично запобігти смерті. Висновки: необхідність генетичного тестування на наявність АМЦД слід розглядати у хворих з маніфестацією ЦД у ранньому дитячому віці за його поєднання з іншими тяжкими автоімунними захворюваннями. Рання генетична діагностика сприятиме своєчасному патогенетичному лікуванню, збереженню життя хворого, обгрунтуванню медико-генетичного консультування інших членів сім'ї хворого.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Глоба Євгенія Вікторівна (медичні науки)
• Зелінська Наталія Борисівна (медичні науки)
• Чорна Наталія Володимирівна (педагогічні науки)
• Чорна Наталія Валеріївна (філологічні науки)
• Чорна Ніна Вікторівна (технічні науки)
• Чорна Наталія Василівна (психологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"