В практической деятельности современного врача отмечаются значительные сложности в диагностике и правильном ведении пациентов с наследственными заболеваниями в связи с ограниченным охватом населения генетическими исследованиями. В течение длительного времени пациенты наблюдаются с разнообразными жалобами у врачей различных специальностей, а проводимая терапия зачастую является мало результативной из-за непонимания истинных причин патологических изменений. Ситуация осложняется в случае сочетанного течения наследственно-обусловленного заболевания и какого-либо другого заболевания инфекционной, неинфекционной либо опухолевой природы. Цель исследования - изучение особенностей клинических проявлений, течения туберкулеза с лекарственной устойчивостью к противотуберкулезным препаратам у пациентки с редким наследственным заболеванием из группы факоматозов - болезни Бурневилля-Прингла, или туберозным склерозом. Это заболевание с широким спектром клинических проявлений, сопровождающееся развитием доброкачественных новообразований в различных органах и системах, поражением кожи, головного мозга, органов зрения, легких, почек, сердца, а также опорно-двигательного аппарата и эндокринной системы, что нередко является фактором риска для развития в них различных инфекционных и неинфекционных патологий. Представленный в статье случай охватывает 4-летний период наблюдения за молодой пациенткой с поздно диагностированным туберозным склерозом, страдающей туберкулезом легких и мочевыделительной системы, включая первичную диагностику специфического заболевания, особенности течения, динамику на фоне проводимого лечения и развития рецидива с формированием резистентности к противотуберкулезным препаратам. Сложность в ведении туберкулеза у данной пациентки заключались в обнаружении многочисленных новообразований и изменений во внутренних органах, в частности в почках и в легких, характерных для туберозного склероза, что способствовало, с одной стороны, несвоевременной диагностике туберкулеза, а с другой - ухудшению течения и прогрессированию специфического процесса, а также неблагоприятному прогнозу для выздоровления.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Колісник Наталія Станіславівна (медичні науки)
• Марченко Наталя Андріївна (технічні науки)
• Марченко Наталія Андріївна (економічні науки)
• Марченко Наталія Анатоліївна (медичні науки)
• Марченко Наталія Андріївна (технічні науки)
• Єлісєєв Володимир Васильович (технічні науки)
• Єлісєєв Віктор Валентинович (технічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"