Мукополісахаридоз IIIA типу або синдром Санфіліппо A (MIM <35> 252900) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран-N-сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета роботи - виявлення повного спектра мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA з України. У роботі було застосовано методи: ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). На підставі проведених досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС IIIA пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями - R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями - c.1080delС і c.1135delG. Знайдено 3 нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція c.216delC, та делеція 27 п.н. TCC hat 348 CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки: дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані під час планування найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС IIIA в Україні.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"