Рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики неврологических осложнений синдрома Блоха - Сульцбергера как факультативного (малого) проявления данной патологии с акцентом на особенности реализации мутации гена IKBKG в клетках и тканях нервной системы. Приведен клинический пример собственного наблюдения семейного случая наследования данной патологии у двух девочек (родных сестер), представляющим особый интерес ввиду демонстрации различия патогенетических механизмов реализации генетического дефекта в клетках и тканях центральной нервной системы при синдроме Блоха - Сульцбергера у разных пациентов даже при условии их кровного родства.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"