Описано современное видение возможных механизмов влияния патологического дефицита фолатов и полиморфизма C677T на возникновение дефектов невральной трубки (ДНТ). Цель исследования - определить наличие взаимосвязи возникновения ДНТ у плодов с наличием генетического дефекта (C677T MTHFR) у женщин - жительниц Днепропетровской, Запорожской, Кировоградской, Черкасской областей Украины. Проведено определение полиморфных вариантов C677T у 149 женщин, которые имели плод с ДНТ. В качестве контроля сформированы 2 группы: 1) 112 фенотипически здоровых новорожденных; 2) 114 женщин, имеющих одного и более здорового ребенка. Согласно оценке статистической достоверности отличий выборок генотип T/T 677 MTHFR достоверно (p << 0,01) в 9,91 раза чаще встречается в группе женщин с ДНТ, чем среди женщин, имеющих здоровых детей. Также выявлено, что генотип T/T 677 MTHFR достоверно (p << 0,01) в 6,59 раза реже встречается среди женщин, имеющих здоровых детей, в сравнении с общей популяцией. Расчет отношения шансов показал, что риск иметь ребенка с ДНТ повышен в 12 раз при наличии генотипа T/T (OR = 11,837).

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"