Хвороба Вільсона - Коновалова (гепато-церебральна дегенерація (ГЦД), гепато-лентикулярна дегенерація) - рідкісне хронічне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді та нагромадження її у внутрішніх органах (печінка, головний мозок, нирки тощо), внаслідок зниження виділення її з жовчю. Через рідкісність хвороб і варіабельність клінічних симптомів й ураження різних органів поставити діагноз ГЦД буває дуже складно, її потрібно диференціювати з рядом захворювань. За даними Пономарьова В. В. (2010) в жодному випадку діагноз ГЦД не був встановлений під час первинного звернення за медичною допомогою. Діагноз ГЦД не викликає труднощів, якщо про нього пам'ятати. Захворювання слід запідозриги у будь-якого хворого до 40-ка років за наявності синдрому паркінсонізму, з невиясненим цирозом печінки, а також у будь-якого родича пацієнта, який страждає на ГЦД. Успіх лікування даного захворювання завжди залежить від його своєчасного розпізнавання. ГЦД - одне з небагатьох спадкових захворювань, які успішно лікуються за умови своєчасної діагностики. Описано випадок хвороби Вільсона - Коновалова у 22-річної хворої, який проявився психіатрично-неврологічною симптоматикою. Прогресування захворювання та його ускладнень призвели до поліорганної недостатності, яка і стала безпосередньою причиною смерті. Остаточний діагноз хвороби Вільсона - Коновалова верифіковано посмертно у зв'язку з його рідкістю та недооцінкою даних обстежень. Патоморфологічно верифіковано цироз печінки (печінка зменшена, розмірами <$E18,0~times~16,08,0~times~7,0> см, капсула ущільнена, поверхня горбиста, паренхіма щільна, на розрізі крупногорбиста із зернистістю, жовто-зелено-коричневого кольору, повнокрівна; патогістологічно - розростання сполучної тканини із формуванням несправжніх часточок різних розмірів, вогнищева лімфогістіоцитарна інфільтрація сполучнотканинних септ, повнокрів'я, виражена вакуольна дистрофія гепатоцитів), у ділянці підкоркових вузлів і стовбуровій частині головного мозку численні дрібновогнищеві ділянки некрозу та крововиливів розмірами від 0,1 до 0,3 см, які поряд із клінічним перебігом захворювання, результатами лабораторно-інструментальних досліджень надали змогу верифікувати дане захворювання.

• Багрій Микола Миколайович (медичні науки)
• Багрій Марія Михайлівна (технічні науки)
• Попович Олег Богданович (медичні науки)
• Марчук Олександр Васильович (1957–) (технічні науки)
• Марчук Олег Васильович (1974–) (хімічні науки)
• Марчук Ольга Василівна (філософські науки)
• Марчук Оксана Вікторівна (філологічні науки)
• Марчук Олександр Васильович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"