На основании данных обзора научной медицинской литературы и результатов собственного исследования с участием 82 пациентов с болезнью Вильсона - Коновалова (БВК) продемонстрировано, что в настоящее время сохраняются трудности ранней диагностики БВК. Проблема обусловлена выраженным клиническим полиморфизмом и недостаточной настороженностью практических врачей в отношении выявления данного заболевания. В настоящее время общепризнанным стандартом диагностики БВК является наличие колец Кайзера - Флейшера в десцеметовой мембране роговой оболочки глаза, снижение уровня церулоплазмина в плазме крови << 0,200 г/л (в норме - 0,2 - 0,6 г/л), снижение содержания меди в плазме крови << 12,6 мкмоль/л (в норме 12,6 - 24,4 мкмоль/л), повышение экскреции меди с мочой >> 60 - 100 мкг/сут (в норме <$E symbol Г~60> мкг/сут). В сомнительных случаях показаны биопсия печени (наличие в биоптате меди >> 100 мкг/г сухой массы), молекулярно-генетическое исследование, магнитно-резонансная томография головного мозга и ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Однако, несмотря на высокую специфичность показателей общепризнанного стандарта, ни одна из вышеперечисленных методик не может иметь самостоятельного диагностического значения. Установление достоверного диагноза обеспечивается совокупностью различных клинических, биохимических и генетических тестов.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"