Розроблено концепцію уточнюючої діагностики МТХД на підставі оцінювання популяційно-генетичних особливостей - частот поліморфізмів мтДНК і поліморфних варіантів генів ферментів фалатного циклу. Знайдено варіабельні позиції з високим рівнем нестабільності та швидкістю мутацій, які впливають на виникнення спорадичних мутацій. Показано, що населенню України притаманний такий розподіл генотипів і частот алелів генів MTHFR (С677Т, А1298С, Gl793А), MTRR (A66G), RFC-1 (G80A), який характеризується високою питомою вагою гомозигот MTRR (A66G) і мутантного алеля 66G, що пов'язане в високою частотою уражень центральної нервової системи. Визначено характер клінічних ознак носіїв поліморфізмів мтДНК - поліорганність, прогредієнтність, клінічний поліморфізм, генетична гетерогенність з переважним залученням енерготропних органів. Встановлено окремі нозологічні форми МТХД - синдроми Лея, Лебера, Кернса - Сейра, MERRF, MELAS, NARP, MNGIE підтверджені клініко-генетичними, морфологічними, біохімічними, ферментними, молекулярно-генетичними методами. Описано основні клінічні ознаки носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR і A66G MTRR. Наведено асоціації МТХД з порушеннями реметилювання метіоніну, як ймовірного прояву зміненою епігенетичного статусу. Знайдено феномен синтропії та доведено, що вплив поліморфізмів мтДНК на експресію МТХД відбувається внаслідок заміни їх адаптивної ролі на патогенну на фоні зміненого метилування, як основного модифікатора геному за порушенні фолатного циклу та наявності певних тригерів.

• Гречаніна Юлія Борисівна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"