Гликогеноз I типа - заболевание из группы нарушений обмена гликогена с накоплением его избытка в печени и почках с аутосомно-рецессивным типом наследования. Выделяют гликогеноз 1а типа (дефект глюкозо-6-фосфатазы) и Ib типа (дефект глюкозо-6-фосфат-транслоказы). Клинические проявления включают неврологические и вегетативные признаки гипогликемии натощак, гепато- и нефромегалию, эпизодические рвоты и гипервентиляцию, задержку физического развития. При лабораторном исследовании выявляется гипогликемия, лактацидоз, гиперурикемия и гипертриглицеридемия. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием или энзимодиагностикой в биоптатах печени. Терапия симптоматическая. Описан собственный клинический случай.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"