РЕФЕРАТИВНА БАЗА ДАНИХ "УКРАЇНІКА НАУКОВА"
Abstract database «Ukrainica Scientific»
НОВІНАДХОДЖЕННЯ |
ПОШУК
|
РУБРИКАТОР
|
Бази даних
Реферативна база даних - результати пошуку
Книжкові видання та компакт-дискиЖурнали та продовжувані виданняАвтореферати дисертаційРеферативна база данихНаукова періодика УкраїниТематичний навігаторАвторитетний файл імен осіб|
|
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000189300<.>) | |||
|
Загальна кількість знайдених документів : 1 |
|||
Цимбаліста О. Л. Клініко-імунологічна характеристика синдрому Ніймеген (випадки з клінічної практики) / О. Л. Цимбаліста, Н. М. Фоменко, Г. С. Бенько, В. Б. Дехтяр, О. В. Пастух, О. С. Бобрикович // Соврем. педиатрия. - 2008. - № 2. - С. 160-162. - Бібліогр.: 6 назв. - укp. Зазначено, що синдром Ніймеген належить до важких комбінованих імунодефіцитних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування. В основі захворювання лежить мутація гена NBS1, розташованого на 8 хромосомі. Характерними фенотиповими проявами захворювання є мікроцефалія, "птахоподібне" обличчя, затримка фізичного розвитку і статевого дозрівання, порушення пігментації шкіри. Клінічно захворювання маніфестує рецидивними вірусно-бактеріальними інфекціями, злоякісними новоутвореннями, регресом інтелекту. Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р733-2 Рубрики: Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)
 Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця" | |||
| Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |
 |
| Відділ наукового формування національних реферативних ресурсів |
 |
| Інститут проблем реєстрації інформації НАН України |
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського