У чотирьох дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначено мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типами. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов'янської мутації (657del5). У трьох дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в однієї дитини - гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначили інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності - 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.

• Трояновська Ольга Орестівна (медичні науки)
• Кіцера Наталія Іванівна (біологічні науки)
• Гаврилюк Юрій Йосифович (медичні науки)
• Маркевич Наталія Володимирівна (біологічні науки)
• Степанюк Олександр Іванович (фізико-математичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"