Відомо, що структурні і числові порушення статевих хромосом можуть викликати різні аномалії розвитку і фізичну відсталість, порушення статевого генезу. Проте, множинні форми дисморфогенезу не завжди однозначно свідчать про конкретну форму хромосомної патології. Крім того, каріотипування необхідне для диференціації пацієнтів з синдромом Ульриха - Нунан, гіпофізарним нанізмом, гіпотиреозом і іншими формами низькорослості і статевого інфантилізму. Наведено результати цитогенетичного обстеження пацієнтів з метою верифікації діагнозу у разі підозри на аномалії статевих хромосом.

Известно, что структурные и числовые нарушения половых хромосом могут вызывать различные аномалии развития: умственную и физическую отсталость, нарушение полового генеза. Однако, множественные формы дисморфогенеза не всегда одназначно свидетельствуют о конкретной форме хромосомной патологии. Кроме того, кариотипирование необходимо для дифференциации пациента с синдромом Ульриха - Нунан, гипофизарным нанизмом, гипотиреозом и другими формами низкорослости и полового инфантилизма. Приведены результаты цитогенетического обследования пациентов с целью верификации диагноза при подозрении на аномалии половых хромосом.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"