Мета роботи - аналіз клінічного випадку автоімунного поліендокринного синдрому 1 типу, розгляд нових клінічних аспектів і сучасних поглядів на патогенез цього синдрому. Подано клінічні дані та лабораторні показники, методи, розглянуто лікування та спостереження пацієнтів з автоімунним поліендокринним синдромом (АПС) 1 типу, здійснено огляд актуальних даних літератури та обговорення. У пацієнта з описаного клінічного випадку наявні 2 основних критерії АПС 1 типу - гіпопаратиреоз і хронічний кандидоз слизових оболонок та додаткові - автоімунний тиреоїдит з гіпотиреозом, цукровий діабет 1 типу, синдром мальабсорбції. Періодичні судоми, порушення ходи у дитини можуть бути зумовлені хронічною запальною демієлінізуючою поліневропатією. Діагностика АПС 1 типу полягає у виявленні генетичної аномалії і мутації гена AIRE, що спричиняє цей синдром, та у визначенні органоспецифічних антитіл. Згідно з даними зарубіжних досліджень, у 100 % пацієнтів з АПС 1 типу є автоантитіла, вони вступають у реакцію з інтерфероном омега. Тому дослідження для визначення цих автоантитіл прискорить діагностику. Лікування пацієнтів з АПС 1 типу полягає у корекції ендокринної недостатності за допомогою замісної гормональної терапії та специфічному лікуванні супутніх захворювань. Висновки: показники захворюваності та смертності внаслідок АПС 1 типу є високими. Спектр клінічних проявів цього синдрому надзвичайно широкий, у разі прогресування захворювання він розширюється. Тому цей синдром слід діагностувати на ранніх стадіях. Головна мета лікування таких пацієнтів - зберегти життя і підтримувати належну його якість. Розуміння патогенезу цього рідкісного автоімунного поліендокринного розладу має важливе значення для його ранньої діагностики та належного лікування, що надасть змогу запобігти захворюванням із летальним наслідком.

  Повний текст PDF - 1.643 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"