Надано інформацію і проведено аналіз статистичних показників за 2018 р. щодо кадрового забезпечення роботи дитячої ендокринологічної служби в Україні, стаціонарної допомоги дітям з ендокринними хворобами, їх інвалідності й онкологічної захворюваності. Також наведено дані реєстрів дітей з деякими ендокринними хворобами, а саме: цукровим діабетом (ЦД), зокрема його різних форм, патологічною низькорослістю, розладами статевого диференціювання (DSD). Висвітлено проблемні питання спеціалізованої допомоги дітям з хворобами ендокринної системи. Зазначено, що в 2018 р. було зареєстровано 9105 дітей, хворих на ЦД 1 типу віком до 18 років, що складає 1,2 на 1000 дитячого населення України, хворих на ЦД 2 типу - 46 дітей, на неонатальний діабет - 33, MODY - 32, у тому числі один випадок рідкісного моногенного автоімунного діабету. У відділі дитячої ендокринології Українського науково-практичного центру ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ проводиться генетичне обстеження дітей з рідкісними формами ЦД, а також дітей із DSD. Дітям проводиться детальне цитогенетичне обстеження в провідних генетичних лабораторіях світу. За даними обстежень створено базу даних таких хворих. До бази даних дітей із DSD увійшли 95 хворих: із хромосомним DSD - 17 дітей, з 46,XY DSD - 46, з 46,XX - 13. Надано повідомлення, що в 2018 р. в Україні було зареєстровано 1517 дітей віком до 18 років з низькорослістю, які одержують лікування препаратами гормона росту за кошти державного бюджету, зокрема 1060 дітей із дефіцитом гормона росту, 312 - хворих на синдром Тернера, 78 дітей із синдромом Рассела - Сільвера, 50 - із синдромом Прадера - Віллі, а також 17 дітей із нанізмом унаслідок хронічної ниркової недостатності. Визначено пропозиції щодо вдосконалення допомоги дітям з хворобами ендокринної системи.За поширеністю хвороби ендокринної системи, порушення харчування та обміну речовин посідають шосте місце серед захворювань дитячого населення України після хвороб органів дихання, органів травлення, ока, придаткового апарату, шкіри, підшкірної клітковини й кістково-м'язової системи. Ендокринна патологія потребує залучення значних економічних і соціальних ресурсів для профілактики, діагностики і лікування, яке зазвичай є пожиттєвим. В Україні впроваджено проведення неонатального скринінгу, зокрема на вроджений гіпотиреоз і вроджену дисфункцію кори надниркових залоз (ВДКНЗ). Скринінгом на ВДКНЗ у 2020 р. було охоплено 65,4 % новонароджених, у 2021 р. - 82,8 %. Це зумовлено нерегулярністю державних закупівель тестувальних систем для проведення скринінгу, а у 2022 р. - військовим станом, що часто унеможливлював належний порядок проведення та оцінки скринінг. За результатами обстежень зразків крові новонароджених у медико-генетичних центрах (МГЦ) частота діагностованих випадків ВДКНЗ становила у 2019 - 2020 рр. від 1 випадку на 10 432 живих новонароджених до 1 випадку на 15471, що узгоджується з показниками у більшості країн Європи, але в 2021 р. цей показник значно погіршився і становив 1 випадок на 26 865 новонароджених, ще нижчим він став у 2022 р., що зумовлено воєнним станом в Україні. Однак у розрахунку на загальну кількість новонароджених (з недостатньо повним охопленням їх неонатальним скринінгом) частота виявлення ВДКНЗ становить усього 1 випадок на 23,6 тис. новонароджених. У клінічних настановах Міжнародного ендокринологічного товариства щодо діагностики і лікування ВДКНЗ (Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, 2018) наголошено на необхідності проведення після першого етапу неонатального скринінгу другого етапу з використанням методу рідинної хроматографії - тандемної мас-спектрометрії, який значно збільшує позитивну прогностичну цінність скринінгу. В Україні не проводять другого етапу неонатального скринінгу, а генетичне тестування (на найпоширенішу мутацію гена СУР-21А2) доступне лише у комерційних приватних лабораторіях. Це призводить до несвоєчасного діагностування хвороби, особливо у новонароджених чоловічої статі (у дівчаток визначають вірилізацію зовнішніх статевих органів різного ступеня, що спонукає до пошуку причини цього стану й проведення обстеження, зокрема щодо наявності ВДКНЗ). Скринінгом на вроджений гіпотиреоз було охоплено від 89,64 % новонароджених у 2021 р. до 70,0 % у 2022 р. За даними скринінгу, поширеність вродженого гіпотиреозу в Україні становила в середньому 1 випадок на 7 тис. живих новонароджених. За даними звітів обласних дитячих ендокринологів, поза скринінгом щорічно цю патологію діагностували ще в 1 - 6 дітей віком до 1 року.

  Повний текст PDF - 2.294 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"