Мета роботи - проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок при вродженій діафрагмальній килі у плода; надати характеристику супутньої структурної та хромосомної патології; порівняти деякі клінічні показники залежно від наявності супутньої патології. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та інвазивних досліджень 200 пацієнток із вродженою діафрагмальною килою у плода, які звернулися до відділення медицини плода у 2007 - 2018 рр. Середній термін первинного звертання пацієнток становив 27,37 +- 7,20 тиж., частка пацієнток, що вперше звернулися до 22 тиж. вагітності, дорівнювала 38,5 %. ізольована діафрагмальна кила спостерігалася в 73 % випадках, у поєднанні з іншою патологією - у 27 %. Серед супутньої патології у 87 % випадків визначалися вади розвитку інших органів та систем, в 11,1 % випадків - хромосомна патологія при множинних вадах розвитку, в 1 випадку - хромосомна патологія без ознак іншої структурної патології. Асоційована структурна патологія переважно представлена вродженими вадами серця, центральної нервової системи, сечостатевої та кістково'м'язової систем. За супутньої патології визначалися вірогідно менші середні терміни первинного звернення, ніж при ізольованій діафрагмальній килі (25,39 +- 6,8 проти 28,10 +- 7,2; р = 0,018), більша частота багатоводдя (ВШ 2,97; 95 % ДІ 1,52 - 5,78) та синдрому затримки розвитку плода (ВШ 3,54; 95 % ДІ 1,53 - 6,01). Висновки: середній термін первинного звернення пацієнток із вродженою діафрагмальною килою у плода є незадовільним для своєчасного повного обстеження та визначення плану ведення вагітності. Характер асоційованих структурних аномалій за відсутності хромосомної патології у плодів із діафрагмальною килою дає підстави підозрювати наявність іншої синдромальної патології, а це потребує застосування додаткових методів дослідження.Мета роботи - проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок групи високого ризику при омфалоцеле у плода. Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та цитогенетичних досліджень 150 плодів як пацієнтів з омфалоцеле, які були обстежені у відділенні медицини плода ДУ "Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук'янової НАМН України" в 2007 - 2018 рр. Результати. Ізольоване омфалоцелє зафіксовано в 36 % (n = 54), у поєднанні з іншою патологією - у 62,7 % (n = 94), антенатальну загибель плода з омфалоцеле виявлено під час огляду у 2 (1,3 %) випадках, що унеможливило проведення інвазивних процедур. Каріотип плода визначено в 116 випадках, з них хромосомні аномалії діагностовано в 32 (27,6 %); частота верифікованої хромосомної патології в загальній групі склала 21,3 %. Серед випадків хромосомної патології найчастіше зустрічалися синдром Едвардса (53,1 %, n = 17), синдром Патау (28,1 %, n = 9) і синдром Тернера (9,4 %, n = 3). В 1 (3,1 %) плода виявлено синдром Дауна. Асоційована структурна патологія (41,3%, n = 62) переважно представлена вродженими вадами серця, центральної нервової системи, кістково-м'язової та сечостатевої систем. Поєднання омфалоцеле з ектопією серця визначено в 11 випадках, що становило 17,7 % серед випадків із множинними вадами розвитку, з них у 3 додатково визначено акранію/аненцефалію. Слід зауважити , що частота асоційованих вад розвитку може бути недооціненою в дослідженій популяції, оскільки 29,3 % пацієнток з омфалоцеле у плода обстеже ні лише в і триместрі. Середній термін первинного звернення вагітних жінок при омфалоцеле у плода до відділення медицини плода становив 18,46 +- 7,20 тиж., частка пацієнток, які вперше звернулися своєчасно (до 22 тиж. вагітності), дорівнювала 78,67 %, За наявності хромосомної патології у плода визначено найменші середні терміни первинного звернення (14,81 +- 3,66), а також старший вік вагітних (30,45 +- 6,82). Висновки: при омфалоцелє у плода спостерігається висока частота поєднаної структурної та хромосомної патології. У більшості випадків середній термін первинного звернення пацієнток при омфалоцеле у плода до закладу III рівня був задовільним для своєчасного повного обстеження та визначення плану ведення вагітності. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. Матеріали дослідження розглянуто комісією з питань етики при Iнституті на етапі планування НДР. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

  Повний текст PDF - 167.148 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"