Наукова періодика України | Український журнал Перинатологія і Педіатрія | ||
Кирилова Л. Г. Синдром Кабукі як причина генетично детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра / Л. Г. Кирилова, О. О. Юзва, О. О. Мірошников, О. В. Радзіховська // Перинатология и педиатрия. - 2017. - № 1. - С. 103-108. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/perynatology_2017_1_21 Синдром Кабукі є рідкісним непрогресуючим генетичним захворюванням, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Основні симптоми включають у себе риси обличчя, які нагадують макіяж акторів театру Кабукі, розумову відсталість, затримку мовленнєвого розвитку, постнатальну затримку росту, скелетні аномалії, особливості дерматогліфіки, також можуть поєднуватися з розладами аутистичного спектра. Пацієнти з цим захворюванням можуть привернути до себе увагу як педіатрів, так і інших фахівців (неврологів, психіатрів, ортопедів, ендокринологів). Наведений випадок ілюструє проблему складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей. Розлад аутистичного спектра в більшості випадків розвивається в структурі генетичних синдромів або інших рідкісних захворювань. Огляд дитини із симптомами розладу аутистичного спектра може допомогти у встановленні правильного діагнозу, виборі тактики подальшого спостереження, лікування та реабілітації пацієнтів. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Кирилова Л. Г. Синдром Кабукі як причина генетично детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра / Л. Г. Кирилова, О. О. Юзва, О. О. Мірошников, О. В. Радзіховська // Перинатология и педиатрия. - 2017. - № 1. - С. 103-108. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/perynatology_2017_1_21.Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |