На основі аналізу сучасної наукової літератури наведено дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості когнітивної епілептиформної дезінтеграції - особливого варіанта розладу аутистичного спектра. Запропоновано алгоритм діагностики даного стану в дітей на основі проведення комплексного клінічного обстеження з використанням магнітно-резонансної томографії головного мозку, електроенцефалографічного моніторингу в період активності і сну, визначення рівня нейромедіатора гамма-аміномасляної кислоти. За допомогою методу магнітно-резонансної томографії виявлено специфічні зміни структури головного мозку (макроцефалія, гіперплазія мозочка, гіпоплазія мозолистого тіла, гіпоплазія таламуса тощо) і специфічну епілептиформну активність на електроенцефалографії в період активності й сну (зміни фокального характеру в лобово-центральній і лівій скроневій областях) за відсутності або з рідкими епілептичними нападами. Розроблені схеми діагностики надають змогу своєчасно встановити діагноз когнітивної епілептиформної дезінтеграції з розладами аутистичного спектра і призначити патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів.