Наукова періодика України | Український журнал Перинатологія і Педіатрія | ||
Костюченко Л. В. Алгоритм діагностики та медичного супроводу хворих на синдром Віскота—Олдрича / Л. В. Костюченко // Перинатология и педиатрия. - 2015. - № 3. - С. 66-70. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/perynatology_2015_3_15 Синдром Віскота - Олдрича (Wiskott - Aldrich syndrome, WAS) - це Х-зчеплений, рецесивний первинний імунодефіцит із множинними дефектами гемопоетичних клітин. Ступінь тяжкості клінічної маніфестації хвороби корелює з типами мутацій, вираженістю експресії WAS-протеїну в клітинах крові та визначає показання щодо вибору та обсягу терапії. Викладено сучасні літературні дані щодо діагностики та лікування WAS і результати довготривалого спостереження за 8 хворими на WAS. У всіх випадках діагноз підтверджено генетичними методами, причому у 4 сім'ях виявлено нові мутації WAS-гену. У 4 хворих описано феномен природного хімеризму експресії WAS-протеїну, зумовлений наявністю реверсивних мутацій WAS-гену. Один пацієнт помер від ускладнень після трансплантації стовбурових клітин, інші одержують консервативну терапію. Наявні на даний час в Україні можливості діагностики та лікування WAS не відповідають існуючим у світі стандартам. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Костюченко Л. В. Алгоритм діагностики та медичного супроводу хворих на синдром Віскота—Олдрича / Л. В. Костюченко // Перинатология и педиатрия. - 2015. - № 3. - С. 66-70. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/perynatology_2015_3_15.Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |