Цель работы - определение генотипов полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1 (rs1107946) и закономерностей распределения аллельных генов (АГ) у детей с назальной обструкцией аллергического генеза и ортодонтической патологией. Молекулярно-генетическое исследование для определения полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1 (rs1107946) проведено у 99 детей в возрастеот 6 до 17 лет, 11 месяцев, 30 дней включительно; из них 30 детей с назальной обструкцией аллергического генеза без аномального дистального прикуса (ДП) (I группа); 23 ребенка только с ДП (II группа); 26 детей с аллергическим ринитом (АР) и ДП (III группа); 20 практически здоровых детей (IV, контрольная группа). Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции согласно инструкции (Applied Biosystems, USA) с использованием образцов тотальной ДНК, выделенной из цельной венозной крови, с использованием набора реагентов "SNP-Скрин" (производитель "Syntol") на амплификаторе CFX96TM Real-Time PCR Detection Systems (Bio-Rad Laboratories, Inc., USA). Для статистического анализа результатов исследования использованы непараметрические методы статистики лицензионного пакета программ Statisticafor Windows 6.1.RU, серийный номер АХХR712D833214SAN5. Молекулярно-генетическое исследование закономерностей распределения АГ генов и генотипов полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1 (rs1107946) у обследованных детей показало, что частота встречаемости аллеля С была достоверно выше, чем аллеля А (71,72 и 28,28 %, соответственно). При этом наиболее часто регистрировали гомозиготный генотип С/С (68,69 %), реже был выявлен гомозиготный генотип А/А (25,25 %), очень редко - гетерозиготный С/А (6,06 %). В группах наблюдения у детей с АР, ДП и сочетанием аллергической и ортодонтической патологий генотипы имели следующее распределение: генотип С/С - 76,67; 34,78; 73,00 %; генотип А/А - 20,00; 56,52; 17,39 %; генотип А/С - 3,33; 8,70; 11,54 %. Анализ частоты встречаемости аллелей полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1(rs1107946) показал: дети с фенотипическими признаками ДП достоверно чаще были носителями аллеля А (60,87 %), а носителями аллеля С преимущественно были дети с АР (78,33 %), с сочетанной аллергической и ортодонтической патологией (78,85 %) и здоровые (90,00 %), р << 0,05. Прогностическая чувствительность наличия АГ А в развитии ДП у детей составила 60,87 %, специфичность - 90,00 %, точность - 61,54 % (превышали 50,00 %), прогностическая ценность для положительного результата составила 87,50 %, для отрицательного - 66,67 %, что подтверждало его прогностическую значимость при определении риска развития ортодонтической патологии у детей для более раннего и эффективного проведения профилактических мероприятий. Выводы: молекулярно-генетическое определение аллеля А (rs1107946) гена коллагена COL1A1_1 у детей может быть рекомендовано для определения риска развития и необходимости ранней профилактики ДП у детей.

  Повний текст PDF - 612.832 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"