Наукова періодика України | Клінічна онкологія | ||
Мамарасулова Д. З. Оценка генетического риска развития рака яичника — мутации генов BRCA1 и BRCA2 в Андижанской области / Д. З. Мамарасулова, Я. С. Мамадалиева, З. А. Эргашева, Ю. Д. Азизов // Клиническая онкология. - 2016. - № 2. - С. 37-39. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/klinonk_2016_2_10 Цель исследования - оценить частоту встречаемости шести известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в выборках больных раком яичника (208 пациентов). Материалы - блоки гистологических препаратов. Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием набора "ОнкоГенетика BRCA" (расширенная комплектация; ООО "НПО ДНК-Технология", Россия). Работа тест-систем основана на модифицированном методе "примыкающих проб" (kissing probes). Полимеразную цепную реакцию проводили с использованием детектирующего амплификатора ДТпрайм (ООО "НПО ДНК-Технология"). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 были выявлены у 11,1 % больных раком яичника. Мутация 5382insC в 20-м экзоне гена BRCA1 составила 8,7 % выборки пациентов с раком яичника. У близких родственников - 2 % (n = 50). Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 больных раком яичника подтверждает необходимость тотального генетического скрининга в этой группе. Анализ на наличие мутаций в генах BRCA1 (4153delA, 5382insC, Cys61Gly, 2080delA, 3819del-GTAAA, 3875delGTCT) и BRCA2 (6174delT) может быть рекомендован для включения в скрининговые программы по выявлению наследственных случаев рака яичника. Генетический скрининг позволяет идентифицировать большинство случаев наследственных форм у больных раком яичника с последующей индивидуализацией лечения пациенток и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику заболеваний при выявлении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Мамарасулова Д. З. Оценка генетического риска развития рака яичника — мутации генов BRCA1 и BRCA2 в Андижанской области / Д. З. Мамарасулова, Я. С. Мамадалиева, З. А. Эргашева, Ю. Д. Азизов // Клиническая онкология. - 2016. - № 2. - С. 37-39. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/klinonk_2016_2_10. Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |