Цель исследования - идентификация факторов, ассоциированных с наличием прогностически неблагоприятных мутаций генов TP53 и SF3B1 у больных хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ). Мутации гена TP53 исследованы у 261 пациента с ХЛЛ, у 244 - в сочетании с определением мутаций гена SF3B1 методом прямого ДНК-секвенирования в комплексе с другими факторами прогноза (клинико-гематологические, мутационный статус генов вариабельных участков тяжелых цепей иммуноглобулинов (IGHV), полиморфизм генов CD38, регуляции апоптоза и репарации ДНК). Из проанализированных факторов на частоту мутаций генов ТР53 и SF3B1 влияли мутационный статус IGHV генов и полиморфизм rs1042522 TP53. При генотипах Arg/Arg и Arg/Pro и экспрессии немутированных (UM) IGHV генов риск развития мутаций TP53 и SF3B1 повышен по сравнению с больными с экспрессией мутированных (М) IGHV генов (отношение шансов (ОШ) 1,182; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,083 - 1,290; р = 0,003). У пациентов с М IGHV генами и генотипами Arg/Arg и Arg/Pro риск развития мутаций повышен при экспрессии генов IGHV4-59, IGHV3-30 и IGHV3-21 по сравнению с больными с экспрессией других М IGHV генов (ОШ 1,430; (95% ДИ 1,026 - 1,993; р = 0,001). Пациенты с генотипом Pro/Pro являются группой риска по развитию мутаций TP53 и SF3B1 независимо от мутационного статуса и экспрессии отдельных IGHV генов. Изучение мутационного статуса, экспрессии отдельных IGHV генов и генотипа по полиморфизму rs1042522 гена TP53 может быть использовано в качестве фактора риска развития мутаций TP53 и SF3B1 у больных ХЛЛ.

  Повний текст PDF - 317.589 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"