Порушення розвитку статі (ПРС) включає групу вроджених захворювань репродуктивної системи, за яких є невідповідність ознак, що визначають стать людини (а саме, генетичної, гонадної, гормональної, соматичної, психічної і паспортної статі). Проведено ретроспективний аналіз 75 медичних карт пацієнтів з ПРС за період з 2000 по 2017 рр. Критерієм включення пацієнтів до бази даних була неправильна чи невизначена будова зовнішніх геніталій та/або невідповідність гонадної статі хромосомній. Проаналізовано результати клінічних даних, лабораторних аналізів і інструментального дослідження. Всім пацієнтам (до 18 років) проведено цитогенетичний тест і, за необхідності, молекулярно-цитогенетичне дослідження (флуоресцентну гібридизацію in situ (FiSH-метод). Молекулярно-генетичне тестування проводили в обраній групі пацієнтів з 46,XY ПРС в Україні (n = 2) та в інституті Пастера, Франція (n = 18), з використанням екзомного секвенування. Хромосомне ПРС діагностували у 21,3 % (n = 16) пацієнтів, 46,XY ПРС - у 64 % (n = 48) та 46,XX ПРС - у 14,7 % (n = 11) випадків. Генетичне тестування в групі 46,XY ПРС було проведено у 20 (41,6 %) пацієнтів. З них у 5 пацієнтів виявлено такі гени, пов'язані з порушенням розвитку яєчок, як СBX-2, WT1 і NR5A1 (n = 3). Гени, пов'язані з диференціюванням (наприклад, стероїдним синтезом/дією/рецепторами стероїдів), були більш частими знахідками і включали мутації в AR (n = 5), SRD5А2 (n = 1) та HSD17B3 (n = 1). Висновки: необхідні подальші дослідження для виявлення нових генів, мутації яких спричиняють ПРС.

  Повний текст PDF - 366.651 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"