Незважаючи на загальні зусилля, ГХ залишається однією з найбільш значущих медичних і соціальних проблем. Вважають, що ЕГ є мультифакторіальним захворюванням, і одну із ключових ролей в якій відіграє поліморфізм генів, що можуть відповідати за регуляцію артеріального тиску. Одним з найменш дослідженим з цієї точки зору є однонуклеотидний поліморфізм гена ЕТ-1, що призводить до заміни амінокислот лізину (Lys) на аспарагін (Asn) у положенні 198 поліпептидного ланцюга (Lys198Asn). Мета. Покращання діагностики тяжкості ГХ шляхом встановлення плазмових концентрацій ЕТ-1, СНП та коефіцієнта СНП/ЕТ-1 у разі успадкування поліморфних генотипів гена ЕТ-1. У дослідженні взяло участь 79 чоловіків без серцево-судинної патології (група контролю), 62 особи чоловічої статі з ГХ II ст., та 50 чоловіків з ГХ ускладненою ХСН IIA ст. Всі пацієнти були репрезентативними за віком. Генотипування поліморфної ділянки Lys198Asn гена ЕТ-1 виконували шляхом проведення полімеразної ланцюгової реакції. Концентрація ЕТ-1 у плазмі крові обстежуваних визначали за методом імуноферментного аналізу. Встановлено, що у чоловіків з групи контролю генотип Lys/Lys гена ЕТ-1 зустрічається у 65,82 % осіб, носії алелі Asn (генотипи Lys/Asn та Asn/Asn) - 34,18 %, алель Lys 79,75 %, алель Asn - 20,25 %. У пацієнтів з ГХ II ст. генотип Lys/Lys гена ЕТ-1 визначається у 56,45 %, носії алелі Asn (генотипи Lys/Asn та Asn/Asn) - 43,55 %, алель Lys - 73,39 %, алель Asn - 26,61 %. В осіб чоловічої статі з ГХ, ускладненою ХСН IIA ст., генотип Lys/Lys виявлений у 66,00 %, носії алелі Asn (генотипи Lys/Asn та Asn/Asn) - 34 % алель Lys - 80 % алель Asn - 20 %. Встановлено, що у чоловіків групи контролю, у пацієнтів з ГХ II ст. та у осіб з ГХ та ХСН IIA ст. - носіїв алелі Asn - плазмовий рівень ЕТ-1 (2,53 +- 0,12 фмоль/мл, 13,90 +- 0,22 фмоль/мл та 14,07 +- 0,18 фмоль/мл, відповідно) та СНП (2,98 +- 0,08 пмоль/мл, 5,90 +- 0,11 пмоль/мл та 5,93 +- 0,18 пмоль/мл, відповідно) вірогідно вищі, ніж у гомозиготних носіїв Lys/Lys (ЕТ-1 1,41 +- 0,05 фмоль/мл, 11,58 +- 0,23 фмоль/мл та 12,89 +- 0,08 фмоль/мл, відповідно, СНП - 2,02 +- 0,29 пмоль/мл, 4,68 +- 0,12 пмоль/мл та 4,88 +- 0,09 пмоль/мл, відповідно). Аналіз одержаних даних показав, що в осіб з ГХ II ст. та ГХ III ст. носіїв генотипу Lys/Lys (0,40 +- 0,003 ум.од. та 0,38 +- 0,006 ум.од., відповідно) та алелі Asn (0,42 +- 0,004 ум.од. та 0,42 +- 0,007 ум.од., відповідно) коефіцієнт СНП/ЕТ-1 достовірно нижче, ніж у в групі контролю (1,49 +- 0,04 ум.од. та 1,22 +- 0,05 ум.од., відповідно). У разі носійства алелі Asn у групі контролю показник СНП/ЕТ-1 вірогідно нижче, ніж у володарів генотипу Lys/Lys, проте у пацієнтів з ГХ різниці у коефіцієнті СНП/ET-1 не відмічається. Висновки: встановлено, що у чоловіків групи контролю та у осіб з ГХ різної тяжкості вірогідно частіше зустрічається генотип Lys/Lys та алель Lys гена ЕТ-1. У чоловіків з ГХ II ст. та з ГХ, ускладненою ХСН НА ст. плазмові концентрації ЕТ-1, СНП достовірно вищі, а коефіцієнт СНП/ЕТ-1 менший, ніж в осіб без серцево-судинної патології при усіх генотипах гена ЕТ-1. Алель Asn асоціюється з найвищими показниками ЕТ-1 та СНП у плазмі крові в кожній групі дослідження.

  Повний текст PDF - 403.21 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"