Тяжкий комбінований імунодефіцит - велика гетерогенна група генетично детермінованих дефектів імунітету з глибоким дефіцитом кількості і/або функції T- і B-лімфоцитів, а іноді - NK-клітин. Висвітлено досвід роботи з хворими на тяжкі комбіновані імунодефіцити з метою встановлення ранніх клінічних і лабораторних маркерів SCID. Проведено клінічно-генеалогічний і клінічно-лабораторний аналіз 22-х хворих на SCID і пацієнтів групи порівняння, визначено найбільш типові ознаки хвороби та час їх появи. Встановлено, що у разі SCID хворі не мають особливих специфічних клінічних симптомів до маніфестації інфекцій, а ранніми ознаками хвороби можуть бути обтяжений випадками смерті дітей у ранньому віці сімейний анамнез та лімфопенія нижче <$E3,0~times~10 sup 9>/л у 77,3 % осіб, що може використовуватись як скринінгова лабораторна ознака за умов України. Запропоновано алгоритм діагностики SCID та обговорено доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу цієї патології.

  Повний текст PDF - 329.563 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"