Чернушин С. Ю. 
Методика аналізу мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирковиків / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Biotechnologia Acta. - 2014. - Vol. 7, № 1. - С. 75-79. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/biot_2014_7_1_9
Розроблено методику аналізу мутацій гена CYP21A2, придатну для пре- і постнатальної ДНК-діагностики різних типів вродженої гіперплазії кори наднирковиків та встановлення гетерозиготного носійства в родинах високого ризику. Здійснено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 і мутацій 655A/C>>G, 999T>>A, 1994C>>T, 2108C>>T, які призводять до вірильної та сільвтрачальної форм вродженої гіперплазії кори над нирковиків, а також мутацій 89C>>T і 1683G>>T, що спричиняють некласичну форму цього захворювання. Запропонована методика базується на аналізі алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції та поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. Методика пройшла контроль якості на наявних зразках ДНК, що надає підстави запропонувати її для ДНК-діагностики (включаючи пренатальну) в родинах високого ризику, а також для аналізу гетерозиготних носіїв цього захворювання. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 72-ми хворим та їх батькам. У результаті виявлено 9 алелів з делецією гена CYP21A2, 4 - з мутацією 655A/C>>G та 1 - з мутацією 2108C>>T.
  Повний текст PDF - 95.998 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

Цитованість авторів публікації:
  • Чернушин С.
  • Лівшиць Л.

  • Бібліографічний опис для цитування:

    Чернушин С. Ю. Методика аналізу мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирковиків / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Biotechnologia Acta. - 2014. - Vol. 7, № 1. - С. 75-79. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/biot_2014_7_1_9.

    Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
    (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)
  • Лівшиць Людмила Аврамівна (1951–) (біологічні науки)
  •   Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
     
    Відділ інформаційно-комунікаційних технологій
    Пам`ятка користувача

    Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського