Чернушин С. Ю.
Методика аналізу мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирковиків / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Biotechnologia Acta. - 2014. - Vol. 7, № 1. - С. 75-79. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/biot_2014_7_1_9
Розроблено методику аналізу мутацій гена CYP21A2, придатну для пре- і постнатальної ДНК-діагностики різних типів вродженої гіперплазії кори наднирковиків та встановлення гетерозиготного носійства в родинах високого ризику. Здійснено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 і мутацій 655A/C>>G, 999T>>A, 1994C>>T, 2108C>>T, які призводять до вірильної та сільвтрачальної форм вродженої гіперплазії кори над нирковиків, а також мутацій 89C>>T і 1683G>>T, що спричиняють некласичну форму цього захворювання. Запропонована методика базується на аналізі алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції та поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. Методика пройшла контроль якості на наявних зразках ДНК, що надає підстави запропонувати її для ДНК-діагностики (включаючи пренатальну) в родинах високого ризику, а також для аналізу гетерозиготних носіїв цього захворювання. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 72-ми хворим та їх батькам. У результаті виявлено 9 алелів з делецією гена CYP21A2, 4 - з мутацією 655A/C>>G та 1 - з мутацією 2108C>>T.
Цитованість авторів публікації:Чернушин С.Лівшиць Л.
Бібліографічний опис для цитування:
Чернушин С. Ю. Методика аналізу мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирковиків / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Biotechnologia Acta. - 2014. - Vol. 7, № 1. - С. 75-79. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/biot_2014_7_1_9.
Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)Лівшиць Людмила Аврамівна (1951–) (біологічні науки)
Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити
"Анкету науковця"
|