Для забезпечення економічно ефективного та клінічно обгрунтованого медико-генетичного консультування, визначення мутаційного статусу має бути орієнтоване на осіб, які найбільш ймовірно є носіями патогенних алелей BRCA1 і BRCA2. За кордоном для визначення таких осіб використовують алгоритми розрахунку вірогідності носійства мутацій. Мета роботи - оцінити ефективність використання алгоритму BOADICEA та Манчестерської бальної системи для прогнозування носійства мутацій BRCA1 та BRCA2 у жінок, які мешкають на території України. Розрахунки ризику мутацій проводилися серед 8 жінок з мутацією BRCA1 та 230 жінок без патологічних алелей шляхом визначення операційних характеристик моделей. Визначено чутливість, специфічність, прогностичну цінність позитивного результату та прогностичну цінність негативного результату досліджуваних моделей. Так, для алгоритма BOADICEA за 10 % порогом ймовірності носійства мутацій вони складають 50, 99, 67, 98 % відповідно. Для Манчестерської бальної системи за 10-бальним порогом - 75, 95, 35, 99%; за 15-бальним порогом - 50, 100, 100, 98 %. Встановлено статистично значущу різницю по специфічності алгоритмів (p << 0,05). Висновки: серед досліджених алгоритмів за показниками чутливості, специфічності, прогностичної значущості щодо визначення ризику носійства мутацій BRCA1 і BRCA2 найкращою визначено Манчестерську бальну систему за 15-бальним порогом позитивності. Манчестерська система розрахунку є простішою та більш зручною для застосування у клінічній практиці у порівнянні з алгоритмом BOADICEA.

  Повний текст PDF - 110.957 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"