Цель работы - изучить связь распределения частот аллелей, генотипов и их комбинаций с аллельными вариантами ApaI, TagI, BsmI гена рецептора витамина D (VDR) с уровнем витамина D и стадией фиброза печени у детей с аутоиммунным гепатитом. Обследовали 51 ребенка с аутоиммунным гепатитом за период 2016 - 2018 г. Всем детям диагноз установлен в соответствии с международными рекомендациями ассоциации по изучению заболеваний печени (European Associationforthe Studyof Liver (EASL) Clinical Practice Guidelines: Autoimmunehepatitis, 2015). Детям проведена эластография паренхимы печени методом сдвиговой волны. 42 детям выполнена пункционная биопсия печени с гистологическим исследованием биоптата. Активность гепатита определяли с помощью гистологического индекса активности (ИГА) по Knodell по результатам морфологического исследования биоптата печени и биохимическим показателям. Стадию заболевания оценивали по гистологическому индексу фиброза METAVIR и полуколичественного с помощью эластографии сдвиговой волны паренхимы печени. В сыворотке крови определен уровень 25(ОН)D. Молекулярно-генетическим методом исследовали полиморфные локусы ApaI, TagI, BsmI гена рецептора витамина D (VDR). Оценены ассоциации полиморфных вариантов гена VDR с уровнем витамина D и стадией фиброза у детей с аутоиммунным гепатитом. 72,0 % обследованных имели фиброз печени F3 - 4 по METAVIR, из них у 34,0 % детей установлены признаки цирроза печени. Дети с фиброзом F3 - 4 METAVIR достоверно чаще имели CC генотип по полиморфному варианту TagI гена рецептора VDR (<$E chi sup 2~=~3,953>; p << 0,05), генотип AA/CC/AA по исследованным аллельным вариантам гена рецептора VDR (<$E chi sup 2~=~3,953>; p << 0,05). У 72,5 % детей установлен дефицит витамина D. У детей с фиброзом F3 - 4 METAVIR достоверно чаще отмечен дефицит витамина D по сравнению с детьми со стадией фиброза F1 - 2 METAVIR (<$E chi sup 2~=~5,207>; p = 0,023). Генотип GA по полиморфному варианту BsmI связан со снижением уровня витамина D в сыворотке крови (p << 0,05). При комбинации AC/TC/GA по аллельным вариантам ApaI, TagI, BsmI гена рецептора VDR достоверно чаще диагностирован дефицит витамина D (p << 0,05). Выводы: уровень витамина D у детей с аутоиммунным гепатитом зависел от стадии фиброза. Дети с выразительным фиброзом достоверно чаще имели генетически обусловленный дефицит витамина D. Дефицит витамина D ассоциирован с наличием у больных СС генотипа по полиморфному варианту ТаgI гена VDR, а также генотипа GA по полиморфному варианту BsmI и генотипа AC/TC/GA по трем аллельными вариантами исследованного гена.Цель работы - изучить связь распределения частот аллелей, генотипов и их комбинаций с аллельными вариантами ApaI, TagI, BsmI гена рецептора витамина D (VDR) с уровнем витамина D и стадией фиброза печени у детей с аутоиммунным гепатитом. Обследовали 51 ребенка с аутоиммунным гепатитом за период 2016 - 2018 г. Всем детям диагноз установлен в соответствии с международными рекомендациями ассоциации по изучению заболеваний печени (European Associationforthe Studyof Liver (EASL) Clinical Practice Guidelines: Autoimmunehepatitis, 2015). Детям проведена эластография паренхимы печени методом сдвиговой волны. 42 детям выполнена пункционная биопсия печени с гистологическим исследованием биоптата. Активность гепатита определяли с помощью гистологического индекса активности (ИГА) по Knodell по результатам морфологического исследования биоптата печени и биохимическим показателям. Стадию заболевания оценивали по гистологическому индексу фиброза METAVIR и полуколичественного с помощью эластографии сдвиговой волны паренхимы печени. В сыворотке крови определен уровень 25(ОН)D. Молекулярно-генетическим методом исследовали полиморфные локусы ApaI, TagI, BsmI гена рецептора витамина D (VDR). Оценены ассоциации полиморфных вариантов гена VDR с уровнем витамина D и стадией фиброза у детей с аутоиммунным гепатитом. 72,0 % обследованных имели фиброз печени F3 - 4 по METAVIR, из них у 34,0 % детей установлены признаки цирроза печени. Дети с фиброзом F3 - 4 METAVIR достоверно чаще имели CC генотип по полиморфному варианту TagI гена рецептора VDR (<$E chi sup 2~=~3,953>; p << 0,05), генотип AA/CC/AA по исследованным аллельным вариантам гена рецептора VDR (<$E chi sup 2~=~3,953>; p << 0,05). У 72,5 % детей установлен дефицит витамина D. У детей с фиброзом F3 - 4 METAVIR достоверно чаще отмечен дефицит витамина D по сравнению с детьми со стадией фиброза F1 - 2 METAVIR (<$E chi sup 2~=~5,207>; p = 0,023). Генотип GA по полиморфному варианту BsmI связан со снижением уровня витамина D в сыворотке крови (p << 0,05). При комбинации AC/TC/GA по аллельным вариантам ApaI, TagI, BsmI гена рецептора VDR достоверно чаще диагностирован дефицит витамина D (p << 0,05). Выводы: уровень витамина D у детей с аутоиммунным гепатитом зависел от стадии фиброза. Дети с выразительным фиброзом достоверно чаще имели генетически обусловленный дефицит витамина D. Дефицит витамина D ассоциирован с наличием у больных СС генотипа по полиморфному варианту ТаgI гена VDR, а также генотипа GA по полиморфному варианту BsmI и генотипа AC/TC/GA по трем аллельными вариантами исследованного гена.

  Повний текст PDF - 643.409 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"