Цель работы - анализ истории жизни ребенка с муковисцидозом (МВ) и циррозом печени. Клинический случай демонстрирует течение МВ у больного с тяжелой мутацией delF508. Заболевание имело тяжелое течение в основном за счет гепаторенальных нарушений. С рождения у ребенка отмечали плохой аппетит, недостаточную прибавку веса. На третьей неделе жизни появились кашель и повышение температуры тела, по поводу чего ребенка госпитализировали в стационар. Диагностировали пневмонию, которая имела затяжное течение. На основании клинических признаков заподозрен МВ. Диагноз окончательно подтвержден в возрасте 8 месяцев после двукратного положительного пилокарпинового теста (85/107 ммоль/л). При генетическом исследовании обнаружена тяжелая мутация delF508 гена МВ (CFTR) в компаунде с неидентифицированной мутацией. Хроническая колонизация трахео-бронхиального дерева инфекцией Staphylococcus aureus (с 1 года) и Pseudomonas aeruginosa (с 6 лет), по поводу чего ребенок получал антибактериальные препараты с антистафилококковой и антисинегнойной активностью, в том числе ингаляционные (тобрамицин, колистин). Ребенок постоянно получал заместительную ферментную терапию, гепатопротекторы, муколитики, витаминные препараты. Антибактериальную терапию назначали при обострениях бронхо-легочного воспалительного процесса. В 8 лет появились жалобы на жажду, отмечена полиурия. Диагностирован сахарный диабет 1 типа. С 9 лет отмечены признаки цирроза печени, портальной гипертензии, увеличение селезенки (+6 см). Состояние ребенка прогрессивно ухудшалось, преимущественно за счет гепаторенальной недостаточности. Ребенок практически не покидал стационар. Во время последней госпитализации ребенок провел в больнице 85 койко-дней, 52 из них в отделении анестезиологии и интенсивной терапии. Несмотря на проведение всех мероприятий согласно протоколам лечения, состояние ухудшалось за счет развития синдрома полиорганной недостаточности, что и стало причиной смерти ребенка в возрасте 17 лет. Выводы: описаны особенности клинического течения МВ у больного с тяжелой мутацией delF508 и циррозом печени.

  Повний текст PDF - 321.132 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"