До проведення аналізу впливу визначених генетичних чинників залучено 87 жінок репродуктивного віку з первинною та вторинною безплідністю. Родовід 87 жінок проаналізовано шляхом анкетування на наявність випадків онкологічних захворювань, у тому числі випадки раку грудної залози, яєчників у родичів першого та другого ступеня спорідненості. Пацієнток з обтяженою спадковістю обстежено на наявність трьох мажорних мутацій у генах BRCA1 і BRCA2, у однієї із п'яти пацієнток виявлено мутацію 5382insC у гені BRCA1 в гетерозиготному стані. У пацієнток було розпочате вперше в Україні тестування мутації G1082A у гені ESR2 як чинника ризику мастопатії за різних форм безплідності. Але дану мутацію виявлено в гетерозиготному стані лише у 1 із 28 пацієнток, її поширеність склала лише 3,5 %, тому подальший аналіз мутації G1082A в гені ESR2 було припинено. Виявлені частоти генотипів за генами FSHr та IFN-y у 87 обстежених жінок показали доцільність їх використання у статистичному аналізі відповідно до існуючих вимог, де вважається, що поширеність генотипу, який розглядається як маркер, не повинна бути меншою за 10 %, а у випадку 20 % передбачається успішний пошук інформативного маркера. За результатами аналізу, пацієнтки з генотипом 307Ala/Ala/680Ser/Ser за геном FSHr мали підвищений ризик розвитку мастопатії, а пацієнтки з генотипом 307Thr/Thr /680Asn/Asn навпаки, знижений. А наявність комбінації варіанта 307Ala/Ala/680Ser/Ser за геном FSHr із генотипом +874TA за геном інтерферону-<$E gamma> у пацієнток з безплідністю додатково підвищувала ризик мастопатії.

  Повний текст PDF - 210.339 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"