Цель исследования - определение удельного веса молекулярно-цитогенетических методов в диагностике хромосомных аномалий у супружеских пар, обратившихся в Клинику проблем планирования семьи; определение алгоритма прегравидарной подготовки супружеских пар исходя из результатов молекулярно-цитогенетического исследования. Цитогенетический анализ проведен у 1812 супружеских пар (3624 пациента), молекулярно-цитогенетический анализ (МЦГА) проведен у 426 пациентов. Применение молекулярно-цитогенетических технологий требовалось в 11,75 % случаев. В большинстве случаев (78,2 %) использование FISH необходимо с целью уточнения соотношения клеток с нормальным и аномальным клонами. Также молекулярно-цитогенетический метод (МЦГМ) необходим для уточнения точек разрыва хромосом, задействованных в сбалансированных транслокациях (15,8 %). Еще одной группой пациентов, у которых применяли МЦГМ, были носители дополнительной маркерной хромосомы (2,9 %). Продемонстрирована эффективность применения МЦГМ в анализе геномных и хромосомных мутаций у супружеских пар, обратившихся в Клинику проблем планирования семьи. Результаты МЦГА учтены в ходе прегравидарной подготовки. Знание генетических механизмов нарушения репродуктивной функции приобретает особое значение при преконцепционном обследовании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции.

  Повний текст PDF - 121.703 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"