Проведено ретроспективний аналіз частоти виникнення природжених вад розвитку (ПВР) ЦНС у дітей, факторів ризику у матерів, які народили дітей з природженими дефектами нервової трубки (ПДНТ) (175 матерів) у порівнянні з контрольною групою (60 матерів дітей без ПДНТ, інших ПВР і хромосомних аберацій), проспективний аналіз ступеня метаболічних порушень фолатного циклу та генетичних поліморфізмів C677T і A1298C гена MTHFR. Установлено, що за 14-річний період досягнуто зниження майже у 2 рази частоти народження дітей з ПВР ЦНС, але не досягнуто зниження частоти народження дітей з важкими формами спінальних дизрафій; зросла питома вага цієї патології серед причин малюкової смертності. Збільшилася кількість жінок репродуктивного віку, включених у групу ризику щодо формування ПДНТ у дитини, відповідно до критеріїв: обтяжений акушерський анамнез - у 3,4 разу; обтяжений сімейний анамнез за інсультом, інфарктом, варикозною хворобою, тромбоемболіями та тромбозами судин - у 3,04 разу, за онкопатологією травного тракту та/або репродуктивної системи - у 2,9 разу, за ПВР - у 3,9 разу; наявність ПВР у інших дітей у цій сім'ї - у 4,36 разу. Доцільно мотивувати жінок з групи ризику звернутися до спеціаліста з медичної генетики та/або планування сім'ї для додаткового обстеження, визначення індивідуального ризику та вибору адекватної профілактичної дози фолієвої кислоти. Надання первинної допомоги консультування з питань профілактики дефектів невральної трубки у дітей включає: оцінювання факторів ризику; виявлення жінок, які належать до групи ризику; їх мотивування щодо проведення профілактичних заходів і скерування їх до спеціаліста; оцінювання та підтримка проведення адекватної профілактики ПДНТ фолієвою кислотою.

  Повний текст PDF - 176.987 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"