Наукова періодика України | Здоров'я дитини | ||
Ризничук М. О. Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога / М. О. Ризничук, В. П. Пішак // Здоровье ребенка. - 2015. - № 4. - С. 99-104. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Zd_2015_4_18 Орфанні синдроми - це група захворювань, що трапляються вкрай рідко, із частотою 10 випадків на 100 000 населення. Суттєвої уваги лікарів різного профілю вимагають орфанні синдроми з ураженням ендокринної системи. Фенотипово ці синдроми починають проявлятися з народження, або вони з'являються в дитячому віці. Надано коротку фенотипово-генетичну характеристику окремих орфанних ендокринних синдромів, а саме Перлмана, Протея, Сотоса 1, Сотоса 2 та Берардінеллі, що супроводжуються гігантизмом. Вищеперераховані синдроми зумовлені різними генними мутаціями, а саме: синдром Перлмана - гомозиготною або гетерозиготною мутацією в гені DIS3L2 на хромосомі 2q3; синдром Протея - мутацією в гені AKT1 на хромосомі 14q32.3; синдром Сотоса 1 викликається гетерозиготною мутацією в гені NSD1 у ділянці 5q35; синдром Сотоса 2 - гетерозиготною мутацією в гені NFIX на хромосомі 19p13.3. Синдром Берардінеллі, який поділяється на чотири типи має відповідно чотири різних мутації, а саме: тип 1 зумовлений мутаціями в гені AGPAT2 у локусі 9q34, тип 2 - у гені BSCa2 у локусі 11q13, тип 3 - мутаціями в гені CAV1 (локус 7q31), тип 4 - мутаціями в гені PTRF, розташованому на хромосомі 17.Надано стислу фенотипово-генетичну характеристику орфанних ендокринних синдромів, що супроводжуються гігантизмом. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Ризничук М. О. Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога / М. О. Ризничук, В. П. Пішак // Здоровье ребенка. - 2015. - № 4. - С. 99-104. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Zd_2015_4_18.Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |