Мета роботи - вивчити комплексний вплив rs997509 та rs1044498 поліморфних сайтів гена ENPP1 на розвиток цукрового діабету (ЦД) 2-го типу. Визначення генотипів пацієнтів здійснювали за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів (PCR-RFLP) з венозної крові 317 пацієнтів з ЦД 2-го типу і 302 осіб контрольної групи. Статистичний аналіз здійснено за допомогою програми SPSS-17.0. Під час вивчення комплексного впливу rs997509 та rs1044498 поліморфних сайтів гена ENPP1 на розвиток ЦД 2-го типу у групах порівняння, виявилось, що локуси зазначених SNP перебувають у міцному нерівноважному зчепленні (D' = 0,970, r<^>2 = 0,157). Гаплотип AC частіше зустрічався серед здорових осіб, що мало статистичну значущість (OR = 0,698; 95 % CI = 0,530 - 0,920; P = 0,011). Гаплотип CT, навпаки, зустрічався достовірно частіше у групі хворих із ЦД 2-го типу, ніж у контролі, та збільшував ризик розвитку ЦД 2-го типу в 1,9 разу (95 % CI = 1,045 - 3,44; P = 0,035 відповідно). Різниці в частоті гаплотипу CC між групами порівняння виявлено не було (P = 0,128). Виявлено, що збіг гетерозигот і гомозигот за мінорним Q-алелем за SNP rs1044498 та одним із будь-яких можливих генотипів за SNP rs997509 асоціюється з високим ризиком розвитку ЦД 2-го типу. При цьому збіг гомозигот за основним K-алелем поліморфізму 4-го екзона з носіями мінорного T-алеля поліморфного сайту 1-го інтрона гена ENPP1 також призводить до значного збільшення ризику ЦД 2-го типу. Аналіз міжлокусних взаємодій виявив слабкий нейтралізуючий ефект (-0,79 %) між досліджуваними поліморфізмами (P = 0,022). Висновок: комбінація одного з варіантів генотипів (K/K, K/Q або Q/Q) за rs1044498 та гетерозигот (C/T) за rs997509, а також поєднання носіїв мінорного Q-алеля за поліморфізмом 4-го екзона з гомозиготами (C/C) за поліморфізмом 1-го інтрона гена ENPP1 є предиктором підвищеного ризику розвитку ЦД 2-го типу.

  Повний текст PDF - 566.854 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"