Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты

Мальцев, Д. В.; Натрус, Л. В.; Чуприков, А. П.; Головченко, Ю. И.; Кириллова, Л. Г.; Асауленко, Е. И.; Клименко, А. В.

Генетический дефицит фолатного цикла - распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств. Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении.


	Наукова періодика України		Український неврологічний журнал