Мета роботи - визначення ролі міжгенної взаємодії MTHFR, MTRR, MTR1 у розвитку порушень фолатного обміну у пацієнток із репродуктивними розладами (РР). У 185 пацієнток із репродуктивними розладами проведено молекулярно-генетичні дослідження генів: MTHFR(C677T, rs1801133; A1298С, rs1801131), MTRR(A66G, rs1801394), MTR1 (A2756G, rs1805087) - і біохімічних показників фолатного обміну. Гіпергомоцистеїнемію (аутосомно-рецесивне спадкове метаболічне захворювання), пов'язану з мутаціями в генах фолатного обміну, виявлено у 20 % жінок із репродуктивними розладами. Рівень гомоцистеїну достовірно був підвищеним у пацієнток з генотипом 677TT за геном MTHFR і його поєднаннями з генотипами 1298AA, 66AA, 66GG та 2756GG за генами MTHFR, MTRR і MTR1, у цьому випадку рівні фолієвої кислоти та вітаміну B12 були зниженими. Достовірною моделлю ризику гіпергомоцистеїнемїї була чотирилокусна, з залученням генів MTHFR, MTRR, MTR1. Ризик розвитку гіпергомоцистеїнемії достовірно підвищувався за наявності комбінації генотипів: 677TT/1298AA/66GG, 1298AC/2756AG/66AG і знижувався за комбінації 677CC/1298AC/2756AA. Виявлені відмінності у показниках фолатного обміну потребують подальшого аналізу ген-факторних взаємодій з урахуванням застосування вітамінно-нутрієнтних препаратів.

  Повний текст PDF - 473.866 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"