Орфанними, або "сирітськими", називаються хвороби, які виникають у популяції з частотою випадків меншою ніж 1:2000 населення. Перелік нозологічних форм орфанних хвороб у світі сягає 8 тис., з яких понад 5 тис. - спадкові. Ця група захворювань має тяжкий, хронічний, прогресуючий перебіг і призводить до формування незворотних дегенеративних змін в організмі. Більше 75 % випадків орфанних захворювань виявляють у дитячому віці, та майже 50 % пацієнтів стають інвалідами, а 30 % дітей помирають у віці до 5 років.

  Повний текст PDF - 280.736 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"