Зазначено, що комплексна діагностика спадкового гемохроматозу має базуватися на селективному скринінгу пацієнтів із хронічною гепатобіліарною патологією з урахуванням розроблених критеріїв. Результатом проведених досліджень стало виявлення у 21,6 % хворих мінорної мутації H63D гена гемохроматозу (HFE) у гетерозиготному стані, а у 2,7 % - мінорної мутації H63D гена HFE у гомозиготному стані (H63D/H63D), що є вагомим доказом спадкового гемо хроматозу. Запровадження тестування генетичних маркерів схильності до спадкової патології людини, зокрема до спадкового гемохроматозу, є перспективним напрямком, який необхідно розвивати.

  Повний текст PDF - 230.644 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"