Приведен краткий обзор данных литературы об этиологии, патогенезе, распространенности и клинических проявлениях редко встречающегося врожденного системного заболевания скелета, известного под названием "болезнь Камурати - Энгельмана". Синонимы заболевания: "врожденный системный гиперостоз", "прогрессирующая диафизарная дисплазия", "генерализованный гиперостоз". В основе заболевания лежат нарушения или изменения (мутации) в гене TGFB1, в составе хромосомы 19 (19q13.1). Поражение костей характеризуется медленным прогрессированием и отличается полиморфизмом - от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом, деформациями сегментов конечностей и контрактурами суставов. Для данного заболевания характерно отставание в физическом развитии, дети плохо прибавляют в весе, отмечается гипогонадизм. Лечение заболевания в основном симптоматическое - направлено на уменьшение болевого синдрома, коррекцию имеющихся деформаций. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функции нижних конечностей - зависит от тяжести и течения заболевания. Представлено клиническое наблюдение заболевания Камурати - Энгельмана у мальчика в возрасте 13 лет, жителя Закарпатской области. Жалобы на постоянную общую слабость, быструю утомляемость, сонливость, плохой аппетит, деформацию обеих голеней и бедер, боли в голенях при ходьбе. Первое проявление заболевания - деформация голеней отмечена в возрасте 4 - 5 лет. Общее состояние ребенка удовлетворительное. Телосложение астеническое, пропорциональное, пониженного питания. Мышцы туловища и конечностей развиты слабо. Осанка сутулая. Отмечены умеренная антекурвация и варусная деформация бедер в проксимальном отделе, выраженная антекурвация голеней. Походка аритмичная, с широкой постановкой стоп. Приседает и встает с большим трудом из-за слабости и боли в области голеней. На рентгенограммах бедренных костей - варусная деформация и антекурвация на уровне диафизов, неравномерный гиперостоз, преимущественно задней, латеральной и медиальной стенок. На рентгенограммах костей обеих голеней - искривление, преимущественно большеберцовых костей под углом, открытым кзади. Неравномерный гиперостоз в области диафизов обеих костей голеней, преимущественно в области задней стенки и проксимальном отделе диафизов, в области передней стенки большеберцовых костей, неравномерное изменение поперечного размера костномозгового канала. Результаты электрохемилюминесцентного исследования маркеров костного метаболизма свидетельствуют о его нарушении, очевидно, вследствие повышенной продукции остеобластами остеокальцина.

  Повний текст PDF - 846.082 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"