Наведено 3 клінічні випадки з подібним дебютом хвороби та змінами у гемограмі у дітей першого року життя. У пацієнтів відзначалися: блідість шкіри та видимих слизових оболонок, гепатолієнальний синдром, двобічна пневмонія, поганий приріст у масі тіла, анемія, зміна кількості тромбоцитів, підвищене значення лактатдегідрогенази (LDH) у сироватці крові, гіперлейкоцитоз із гіперплазією клітин гранулоцитарного ряду. У двох осіб спостерігалася поява бластів за відсутності критеріїв гострої лейкемії у мієлограмі. У них діагностовано: лейкемоїдну реакцію (ЛР) на двобічну пневмонію, хронічне мієлопроліферативне захворювання (ХМПЗ)/хронічну мієломоноцитарну лейкемію (ХММЛ) з еозинофілією з t(1; 5)(q21; q32) і перебудовою гена ТРМЗ-PDGFR<$Ebeta>, та ювенільну мієломоноцитарну лейкемію (ЮММЛ) із мутацією PTPNII-гена (с.181 G >> A). Увагу приділено особливостям патологічних змін у загальному аналізі крові (ЗАК), гістологічним і генетичним особливостям, клінічному перебігу хвороби, диференціальній діагностиці між ЛР і відповідним варіантом гемобластозу. Наведено огляд літератури. У першому клінічному випадку в гемограмі, окрім гіперлейкоцитозу понад 170 x 10<^>9/I із омолодженням у лейкоцитарній формулі до бластів, анемії, спостерігалися гіпертромбоцитоз понад 1300 x 10<^>9/I, гепатолієнальний синдром, що надавало підставу запідозрити ХМПЗ, зокрема ЮММЛ або ХММЛ. Проте неопластичне захворювання крові не підтверджено, зміни мали зворотний характер. Гіпереозинофілія виявлялась у другому та третьому клінічному випадках. Крім вказаних вище клінічних змін діагностовано лімфаденопатію, зокрема у пацієнта з ЮММЛ була виявлена гіперплазія лімфовузлів у середостінні. У дівчинки з ХМПЗ/ХММЛ спостерігалося специфічне ураження шкіри, як і у третини хворих на ЮММЛ. У ході проведення гістологічного дослідження тканини лімфатичного вузла та шкіри у цих осіб виявлялися подібні зміни. Біопсійний матеріал презентувався моноцитоподібними клітинами зі значною кількістю незрілих і зрілих еозинофільних гранулоцитів. ХМПЗ/ХММЛ, пов'язані з еозинофілією та ЮММЛ, є надзвичайно рідкісними захворюваннями у дітей, схожими за клінічними та лабораторними ознаками. Тому особливої уваги вимагають пацієнти з гепатоспленомегалією, полілімфаденопатією, дефіцитом маси тіла та змінами у гемограмі, такими як еозинофілія, наявність проміжних форм гранулоцитів, бластемія, моноцитоз, нормобластоз, змінна кількість тромбоцитів - від гіпертромбоцитозу до помірної тромбоцитопенії, підвищення LDH. Остаточна верифікація є можливою лише за умови проведення молекулярно-генетичного дослідження. Виявлення відповідних молекулярно-генетичних мутацій, що лежать в основі певної нозологічної одиниці, надає можливість встановити діагноз і правильно спланувати лікування. Лікування іматинібом у дітей із t(1; 5)(q21; q32) і перебудовою гена ТРМЗ-PDGFR<$E beta> надає шанси на одужання та досягнення гематологічної ремісії. Іматиніб слід рекомендувати як першу лінію лікування таких пацієнтів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом установи. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду батьків дітей (або їхніх опікунів). Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

  Повний текст PDF - 965.598 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"