Синдром Нунан (СН) - відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця (ВС). Найпоширенішими вродженими ВС є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Мета роботи - встановити діагноз у дитини з вродженими ВС, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3 - 17 % випадків синдрому Нунан і в 95 % випадків асоціюються з важкою гіпертрофічною кардіоміопатією. СН є одним із групи споріднених станів, відомих під назвою RASopathie. RASopathies пов'язані з наявністю мутацій у генах зародкової лінії, які кодують специфічні білки шляху RAS/mitogen-activated protein kinase, що відіграє вирішальну роль в ембріональному та постнатальному розвитку. Наведено клінічне спостереження СН внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 із швидко прогресувальною гіпертрофічною кардіоміопатією та летальним випадком у немовляти.прод

  Повний текст PDF - 157.178 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"