Хвороба Гентингтона (ХГ, МКХ-10 - G-10, МКХ-11 - 8А01.10) - аутосомно-домінантне нейродегенеративне захворювання, яке характеризується руховими порушеннями (хорея у дорослих та акінетико-ригідний синдром у дітей), психічними розладами та деменцією з прогресуючим перебігом і летальністю 100 %. Мета роботи - навести унікальний випадок діагностованого захворювання хореї Гентингтона у дитини віком 4-х років у третьому поколінні в родині. Даний випадок описується в Україні вперше. Наведено власний досвід спостереження та лікування дівчинки 4-х років 7 міс, яка госпіталізована в НДСЯ "ОХМАТДИТ" зі скаргами на втрату мовних і психічних навичок, порушення ходи та наявність нападів. Із 4-річного віку почався регрес психічних функцій (пропав інтерес до казок, стала неуважною, погіршилася пам'ять, перестала себе обслуговувати) та мовлення з формуванням екстрапірамідної дизартрії та збіднінням мовленнєвого запасу. В цей же час погіршилася хода, з'явилися генералізовані епілептичні напади. Необхідно акцентувати увагу тому те, що сімейний анамнез обтяжений по лінії батька - у батька, дідуся, прабабці по батьковій лінії хорея Гентінгтона. Під час огляду у дитини було виявлено порушення комунікації, дисфазію, екстрапірамідну дизартрію, псевдобульбарний синдром. Хода спастико-дистонічна, гірше зліва. Зміна м'язового тонусу по пластичному типу в руках і ногах, більше зліва; гіперкінези в пальцях рук (атетоз), дистонія в стопах, клонуси стоп. На МРТ відмічалося помірно виражене дифузне зменшення об'єму паренхіми обох півкуль мозочка, заглиблення та розширення борозн мозочка, деяке стоншення мозочкових ніжок; також відсутні мигдалики мозочка, широкий отвір Мажанді та помірно збільшена в об'ємі велика цистерна. На електроенцефалограмі виявлено генералізовану високоамплітудну пік-хвильову епілептичну активність під час всього запису. У віці 4-х років повторно проведено молекулярно-генетичний аналіз, кількість ЦАГ - повторів становила 130 і був підтверджений діагноз хвороби Гентингтона. Встановлено, що для хвороби характерний генетичний імпринтинг - залежність форми та тяжкості проявів захворювання від батьківського джерела мутантної хромосоми. У дитячому та юнацькому віці домінує акінетико-ригідний синдром. У дитячому віці (до 10 років) хвороба може дебютувати епілептичними нападами, тому необхідно збирати сімейний анамнез не лише щодо епілепсії, але й на предмет прогресувальних неврологічних і психіатричних захворювань. В тому числі у дорослих. За ознак прогресувального нейродегенеративного захворювання у дитини не слід відкидати можливість діагнозу хореї Гентингтона, потрібно скеровувати такі сім'ї на медико-генетичне консультування.

  Повний текст PDF - 390.664 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"