Наукова періодика України | Сучасна педіатрія. Україна | ||
Душар М. І. Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) / М. І. Душар, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух, М. В. Влох, Л. В. Костюченко // Современная педиатрия. - 2019. - № 2. - С. 57-60. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2019_2_12 Синдром "котячого ока" - рідкісна хромосомна патологія з дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирок. Мета роботи - уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз базується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки з синдромом "котячого ока" без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано 4 копії генів ADA2 і IL17RA. Наведено випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q 11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 і IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Душар М. І. Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) / М. І. Душар, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух, М. В. Влох, Л. В. Костюченко // Современная педиатрия. - 2019. - № 2. - С. 57-60. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2019_2_12.Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |