Наукова періодика України Сучасна педіатрія. Україна


Черник-Булент А. Ф. 
Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото—Лами (ошибки диагностики) / А. Ф. Черник-Булент, Ф. Ф. Гаджиева, Ф. М. Мамедова // Современная педиатрия. - 2019. - № 2. - С. 53-56. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2019_2_11
Приведены современные сведения о распространенности, этиологии, патогенезе и клинике болезни Марото - Лами (мукополисахаридоз VI типа). Проанализированы основные причины ошибок в дифференциальной диагностике данного заболевания с другой, сходной по клиническим проявлениям, патологии. На примере собственного наблюдения за ребенком с болезнью Марото - Лами описаны характерные для нее клинические признаки. Также указано на необходимость медико-генетического консультирования и проведения пренатальной диагностики с целью первичной профилактики данного заболевания.
  Повний текст PDF - 171.305 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

Цитованість авторів публікації:
  • Черник-Булент А.
  • Гаджиева Ф.
  • Мамедова Ф.

  • Бібліографічний опис для цитування:

    Черник-Булент А. Ф. Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото—Лами (ошибки диагностики) / А. Ф. Черник-Булент, Ф. Ф. Гаджиева, Ф. М. Мамедова // Современная педиатрия. - 2019. - № 2. - С. 53-56. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2019_2_11.

      Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
     
    Відділ інформаційно-комунікаційних технологій
    Пам`ятка користувача

    Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського