Мета роботи - встановити провідні генотипи Arg16Gly гена <$E beta sub 2>-адренорецепторів у дітей із різними фенотипами бронхіальної астми (БА). Обстежено 101 дитину з БА віком старше п'яти років. Проведено повний обсяг обов'язкових і спеціальні дослідження. У ході визначення поліморфізму гена ADR<$E beta sub 2> (Arg16Gly) rs1042713 використано модифіковані протоколи з олігонуклеотидними праймерами з застосуванням методу полімеразної ланцюгової реакції та наступним аналізом поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. Досліджувані ділянки генів ампліфіковано за допомогою специфічних праймерів (Metabion, Німеччина). Фенотипи БА вирізняли на підставі аналізу клінічних особливостей перебігу провідних тригерів відповідно до рекомендацій GINA-2017 і наказу МОЗ України N 868 від 08.10.2013 р. Серед обстежених пацієнтів переважали хворі з алергічною формою БА (88,11 %) і персистуючим перебігом (71,29 %). Комплексна оцінка клінічних особливостей перебігу, провідних тригерних факторів надала можливість виділити окремі фенотипи БА. З найбільшою частотою зустрічався алергеніндукований (48,51 %) і змішаний (22,27 %) фенотипи; з меншою - вірусіндукований (15,84 %), фізичного навантаження (7,92 %) і пов'язаний з ожирінням (7,92 %). У випадку алергеніндукованого (44,90 %), змішаного (52,17 %), пов'язаного з ожирінням (75,0 %) і фізичними навантаженнями (40,0 %) фенотипу захворювання маніфестувало у ранньому віці. Однак вірусіндукований фенотип БА дебютував у 50,0 % випадків у молодшому шкільному віці. Серед хворих на БА без обтяженого родинного анамнезу здебільшого діагностувався гомозиготний варіант Gly16Gly гена ADR<$E beta sub 2>. За обтяженого спадкового анамнезу переважав гетерозиготний Arg16Gly генотип ADR<$E beta sub 2> за всіх фенотипів. У хворих з інтермітуючим перебігом БА алергеніндукованим фенотипом переважає гомозиготний варіант Gly16Gly (69,23 %), з персистуючим - гетерозиготний Arg16Gly варіант гена ADR<$E beta sub 2> (44,44 %). Зроблено висновки, що поліморфізм локусу rs 1042713 Arg16Gly гена ADR<$E beta sub 2> у дітей із БА представлений переважанням варіанту Arg16Gly за всіх фенотипів, а також у випадку раннього дебюту хвороби. Пізня маніфестація БА асоціюється з гомозиготним варіантом Gly16Gly ADR<$E beta sub 2>. Серед пацієнтів із БА з обтяженим спадковим анамнезом щодо атопії переважає генотип Arg16Gly гена ADR<$E beta sub 2>, натомість у дітей із родин, де немає випадків алергічної патології, провідне місце займає Gly16Gly генотип (53,33 %). Встановлені фенотипові особливості та поліморфізм Arg16Gly гена ADR<$E beta sub 2> у хворих на БА можуть бути використані під час складання програми профілактичних заходів у дітей із групи ризику щодо атопії.

  Повний текст PDF - 126.307 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"