Приведено клиническое наблюдение девочки 3,5 мес с синдромом Дауна (СД) (регулярная трисомия), родившейся от матери с мозаичной формой данного синдрома. У ребенка наблюдались характерный фенотип СД и наличие врожденного порока сердца (ВПС). Проведена хирургическая операция - перевязка открытого артериального протока. Учитывая повышенный риск осложнений, обусловленных ВПС и состоянием здоровья, всем детям с данным синдромом должны проводиться генетическое обследование, консультации генетика, кардиолога и скрининг-эхокардиографии. Приведена информация для врачей-педиатров, кардиологов, семейных врачей и других специалистов с семейным случаем СД и результатами хирургической коррекции ВПС. Ранний эхокардиографический скрининг и своевременное хирургическое вмешательство значительно повышают продолжительность и качество жизни этих детей.

  Повний текст PDF - 193.467 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"