Наукова періодика України | Сучасна педіатрія. Україна | ||
Черник-Булент А. Случай остеодиспластической геродермии (мутация гена GORAB) у ребенка / А. Черник-Булент, И. В. Бахмани, Ф. М. Мамедова // Современная педиатрия. - 2015. - № 4. - С. 61-62. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2015_4_15 Представлено описание пациента с диспластическим фенотипом, у которого была установлена одна из редких разновидностей синдрома Cutis laxa - геродермия остеодиспластическая, связанная с мутацией гена GORAB. Приведены подробные анамнестические данные, позволившие заподозрить данный синдром, а также результаты клинико-инструментального и медико-генетического обследования, подтвердившие диагноз. Указаны риски для будущих детей, рожденных в данной семье. Акцентировано внимание на важности в социальном аспекте предотвращения повторного рождения в подобных семьях больного ребенка, что достигается своевременным медико-генетическим консультированием. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Черник-Булент А. Случай остеодиспластической геродермии (мутация гена GORAB) у ребенка / А. Черник-Булент, И. В. Бахмани, Ф. М. Мамедова // Современная педиатрия. - 2015. - № 4. - С. 61-62. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2015_4_15. Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |