Мета роботи - визначити популяційну частоту носійства мутації 35delG гена GJB2 серед новонароджених Дніпропетровської та Запорізької областей. Для проведення молекулярно-генетичного дослідження було відібрано 193 соматично здорових новонароджених. Матеріалом для дослідження слугували сухі плями крові. Виділення ДНК проводилося наборами Риге - Link genomic DNA Kits (Invitrogene, США), Diatom DNA Prep 100 ("Изоген", Росія) та NeoPrep DNA Magnet ("Неоген", Україна). Для визначення мутації 35delG GJB2 використовувалася тест-система фірми "Неоген", заснована на проведенні алельспецифічної реакції у 2-х незалежних пробірках. Як контрольний ген використовувався ген <$Eаlpha>-1-антитрипсину. Детекція продуктів ампліфікації проводилася з використанням 2 % агарозного гелю. Носійство мутації 35delG гена GJB2 (гетерозиготний стан) виявлено у 4,1 % новонароджених. Це свідчить про те, що серед новонароджених 2-х областей носієм даної мутацїі є кожен 23 - 25-й (враховуючи можливу помилку вибіркової долі 0,24 %). Частота патологічного генотипу 35delG/35delG серед новонароджених повинна складати 1:1923. Висновки: необхідно впровадити обстеження подружніх пар на носійство мутації35delG GJB2 у разі планування вагітності для запобігання народження дітей зі спадковими формами порушення слуху та проведення пренатальної діагностики з метою вчасної корекції слуху у разі збереження вагітності.

  Повний текст PDF - 428.515 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"